अमीश जीन म्यूटेशन उन्हें हृदय रोग के लिए प्रतिरक्षा बनाता है

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amish_man.jpg15 वर्षों में अमीश के एक दर्जन अध्ययनों के बाद, मैरीलैंड स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने ओल्ड ऑर्डर अमीश आबादी के बीच एक उपन्यास जीन उत्परिवर्तन की खोज की है जो रक्त में ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर को काफी कम कर देता है और उन्हें हृदय के लिए प्रतिरक्षा बनाता प्रतीत होता है रोग।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि उत्परिवर्तन पहली बार लैंकेस्टर काउंटी में अमीश समुदाय में एक व्यक्ति द्वारा पेश किया गया था, जो 1700 के दशक के मध्य में पैदा हुआ था। यह उत्परिवर्तन सामान्य आबादी में दुर्लभ या अनुपस्थित प्रतीत होता है।


अध्ययन के वरिष्ठ लेखक, एमडी, एलन आर। शुलडिनर कहते हैं, 'ओल्ड ऑर्डर अमीश आनुवांशिक शोध के लिए आदर्श हैं क्योंकि वे एक आनुवंशिक रूप से समरूप लोग हैं, जो अपने वंशजों को 14 पीढ़ियों तक एक छोटे समूह में वापस खोजते हैं जो यूरोप से पेंसिल्वेनिया आए थे। 1700 के मध्य में। ”अध्ययन के परिणाम 12 दिसंबर, 2008 को पत्रिका साइंस के अंक में प्रकाशित किए जाएंगे।

'हमने पाया कि लगभग 5 प्रतिशत अमीश में जीन उत्परिवर्तन होता है जो ट्राइग्लिसराइड्स के टूटने की गति को बढ़ाता है, जो रक्त में वसा कण होते हैं जो कोरोनरी धमनी की बीमारी के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं,' प्रमुख अन्वेषक, टी। आई। पोलिन कहते हैं। मैरीलैंड स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में चिकित्सा के सहायक प्रोफेसर पीएच.डी. उत्परिवर्तन के वाहक में एपीओसी- III की आधी मात्रा होती है, एक प्रोटीन जो ट्राइग्लिसराइड्स से जुड़ा होता है, बिना जीन के बिना लोगों की तुलना में।

डॉ। पोलिन का कहना है कि इस उत्परिवर्तन के साथ एचडीएल-कोलेस्ट्रॉल के उच्च स्तर, तथाकथित 'अच्छे' कोलेस्ट्रॉल, और एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल के निम्न स्तर, 'खराब' कोलेस्ट्रॉल होते हैं। इसके अलावा, उनके पास कम धमनीकाठिन्य (धमनियों का सख्त होना) - जैसा कि उनकी कोरोनरी धमनियों में कैल्शियम की मात्रा से मापा जाता है। 'हमारे निष्कर्ष बताते हैं कि यह कमी लोगों को हृदय रोग के विकास से बचाने में मदद करती है,' वह कहती हैं।

ट्राइग्लिसराइड्स और कोलेस्ट्रॉल लिपिड हैं, या वसा जो रक्त में प्रसारित होते हैं। अमीश में अध्ययन किया गया जीन ट्राइग्लिसराइड्स के टूटने को रोकता है ताकि वे लंबे समय तक रक्त में रहें।


'इस उत्परिवर्तन की खोज अंततः हमें ट्राइग्लिसराइड्स को कम करने और हृदय रोग को रोकने के लिए नए उपचारों को विकसित करने में मदद कर सकती है,' डॉ। पोलिन कहते हैं।

लंकेस्टर काउंटी, पा। में ओल्ड ऑर्डर अमीश समुदाय के 800 से अधिक सदस्यों ने अध्ययन में भाग लिया, जिसे राष्ट्रीय हृदय संस्थान के फेफड़े और ब्लड इंस्टीट्यूट द्वारा वित्त पोषित किया गया था। शोधकर्ताओं ने प्रतिभागियों के डीएनए में 500,000 मार्करों को तेजी से स्कैन करने के लिए जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी या जीडब्ल्यूएएस नामक एक नए दृष्टिकोण का इस्तेमाल किया, जिसमें एसएनपी नामक एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमोर्फिज्म पाया गया, जो रक्त में ट्राइग्लिसराइड के स्तर से जुड़े हैं। जीडब्ल्यूएएस तकनीक का उपयोग दुनिया भर के वैज्ञानिकों द्वारा कई बीमारियों से जुड़े जीनों को ट्रैक करने के लिए व्यापक रूप से किया जा रहा है।


अध्ययन के भाग के रूप में, प्रतिभागियों ने एक उच्च वसा वाले मिल्कशेक को पिया और फिर अगले छह घंटों तक रक्त परीक्षण के साथ-साथ उनकी ब्रैकियल धमनी के अल्ट्रासाउंड परीक्षणों के साथ बारीकी से निगरानी की गई ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उनकी धमनियां वसायुक्त भोजन के साथ कितनी अच्छी तरह से मुकाबला कर रही थीं। कुछ को यह निर्धारित करने के लिए भी परीक्षण किया गया था कि क्या उनकी कोरोनरी धमनियों में कैल्शियम जमा था, जो हृदय रोग का एक स्पष्ट संकेत है। डॉ। पोलिन ने कहा, 'हमने जो पाया वह यह है कि जिन लोगों में उत्परिवर्तन होता है, उनमें किसी भी तरह का कैल्सीफिकेशन होने की संभावना बहुत कम होती है।'

अध्ययन मैरीलैंड अनुसंधान परियोजना, आनुवंशिकता और फेनोटाइप इंटरवेंशन (एचएपीआई) हार्ट स्टडी के एक बड़े हिस्से का हिस्सा है, जिसने जांच की कि जीन और जीवन शैली के कारक हृदय रोग के विकास के जोखिम को कैसे प्रभावित करते हैं।

1993 के बाद से, मैरीलैंड के शोधकर्ताओं ने अमीश में जीन की खोज की है जो विभिन्न प्रकार की चिकित्सा समस्याओं का कारण बनता है, जैसे कि टाइप 2 मधुमेह, मोटापा, ऑस्टियोपोरोसिस और उच्च रक्तचाप। 'हमने वर्षों से अमीश के अपने अध्ययनों में जानकारी का खजाना उजागर किया है, और हमने जो कुछ भी पाया है वह न केवल इस अनूठी आबादी पर लागू होता है, बल्कि आम जनता के लिए भी है।'

डॉ। शुलडिनर दवा के प्रोफेसर हैं; एंडोक्रिनोलॉजी, मधुमेह और पोषण विभाग के प्रमुख; और मैरीलैंड स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में जेनेटिक्स और जीनोमिक मेडिसिन में कार्यक्रम के निदेशक। अध्ययन के परिणाम 12 दिसंबर 2008 को पत्रिका साइंस के अंक में प्रकाशित किए जाएंगे।